GANGLIOSIDOSE TYPE GM
1
Stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale
stapelingsziekte. Door een tekort aan beta-galactosidase worden er glycosfingolipiden opgehoopt in de lysosomen van cellen in hersenen,
lever, milt en nieren.
GANGLIOSIDOSE TYPE GM
2
Stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale
stapelingsziekte. Door een tekort aan activiteit van de enzymen hexosaminidase A + B stapelt gangloiside zich op in de lysosomen van cellen in hersenen.
HYPERTROFE
CARDIOMYOPATHIE
Verdikking van de hartspier, waardoor een fataal
hartritme stoornis kan ontstaan bij bijna alle kattenrassen. Er zijn veel erfelijke vormen van Hypertrofe Cardiomyopathie. Deze DNA test toont de afwijkingen aan bij alle rassen.
POLYCYSTIC KIDNEY
DISEASE (PKD)
Een veel voorkomende erfelijke afwijking bij katten. In de nieren bevinden zich meerdere cystes die zich na mate van tijd vullen met vocht. (hoe ouder de kat is, hoe meer en
hoe voller de cystes) De cystes verdrukken het normale nierweefsel weg en heeft acuut nierfalen tot gevolg.
PYRUVAATKINASE
DEFICIENTIE
Een mutatie in het PK1 gen heeft tot gevolg dat er geen
functioneel enzym in de erythrocyten wordt aangemaakt en de omzetting van fosfoënolpyruvaat naar pyruvaat niet plaats vind. Hierdoor wordt de
omzetting van glucose tot lactaat geblokkeerd met een opstapeling van glycolytische intermediairen en
een tekort aan ATP tot gevolg, waardoor de rode bloedcellen afsterven. |