MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK KAT
 
 
Erfelijkheidsonderzoek
Ras
Materiaal
Gangliosidose type GM1
Korat, Siamees
EDTA-bloed
Gangliosidose type GM2
Korat
EDTA-bloed
Huidskleur
Siamees, Burmees
EDTA-bloed
Hypertrofe Cardiomyopathie
Alle rassen
EDTA-bloed
Polycystic Kidney Disease (PKD)
Brits korthaar,  Europese korthaar, Exotische korthaar, Maine Coon, Noorse boskat, Pers en persachtigen, Selkirk Rex
EDTA-bloed
Pyruvaatkinase Deficientie
Abessijn, Somali
EDTA-bloed
 
 
 
 

GANGLIOSIDOSE TYPE GM 1
Stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekte. Door een tekort aan beta-galactosidase worden er glycosfingolipiden opgehoopt in de lysosomen van cellen in hersenen, lever, milt en nieren.

GANGLIOSIDOSE TYPE GM 2
Stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekte. Door een tekort aan activiteit van de enzymen hexosaminidase A + B stapelt gangloiside zich op in de lysosomen van cellen in hersenen.

HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE
Verdikking van de hartspier, waardoor een fataal hartritme stoornis kan ontstaan bij bijna alle kattenrassen. Er zijn veel erfelijke vormen van Hypertrofe Cardiomyopathie. Deze DNA test toont de afwijkingen aan bij alle rassen.

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE (PKD)
Een veel voorkomende erfelijke afwijking bij katten. In de nieren bevinden zich meerdere cystes
die zich na mate van tijd vullen met vocht. (hoe ouder de kat is, hoe meer en hoe voller de cystes) De cystes verdrukken het normale nierweefsel weg en heeft acuut nierfalen tot gevolg.

PYRUVAATKINASE DEFICIENTIE
Een mutatie in het PK1 gen heeft tot gevolg dat er geen functioneel enzym in de erythrocyten wordt aangemaakt en de omzetting van fosfoënolpyruvaat
naar pyruvaat niet plaats vind. Hierdoor wordt de omzetting van glucose tot lactaat geblokkeerd met een opstapeling van glycolytische intermediairen en een tekort aan ATP tot gevolg, waardoor de rode bloedcellen afsterven.